唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种人类最常见、也是人类中最早被确诊的染色体病，它因英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）于1866年首次系统描述而得名，故国外多称Down综合征。1959年法国人Lejeune首先确认本病患者细胞中多了一条21号染色体，故称21-三体综合征，发育过程中会导致身体和智力发育异常。

1.特殊面容体征：

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，睑裂上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，嘴角下垂，张口伸舌，流口水较多，颈短，小耳廓。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹，草鞋足。

2.智力低下：

是唐氏综合征最突出，最严重表现。患者有精神发育迟滞，中重度智力障碍。

3.其他：

可伴有多发脏器畸形（70%有先天性心脏病），白血病，不育等。80%早期胎儿时期自然流产 。

1.母亲高龄

母亲年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高。当母亲年龄超过35岁，风险会明显上升 。这是因为随着年龄增长，女性卵子的质量下降，在减数分裂过程中，染色体不分离的概率增加，使得胎儿多一条21号染色体的可能性增大。

2.遗传因素

虽然唐氏综合征大多是新发的，与父母亲的核型无关，但仍有极少一部分是遗传性的。如果母亲是唐氏综合征患者，那么她生育的孩子患病风险会显著提高。

3.接触致畸物质

在孕前或孕期，母亲接触到放射线、化学药物、毒物等致畸物质 ，或者发生妊娠期病毒感染、自身免疫性疾病等，都可能干扰胚胎的正常发育，增加唐氏综合征的发病风险。

目前尚无有效治疗方法，出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段。

1.科学备孕：

备孕前行孕前检查，远离有毒和有害物质，远离不良环境，补充叶酸等。

2.产前筛查：

（1）唐氏血清学筛查：分为孕早期（孕9 - 13⁺⁶周）筛查和孕中期（孕15 - 20⁺⁶周）筛查 。通过检测孕妇外周血中β- 绒毛膜促性腺激素（β- HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）的浓度 ，再结合母亲年龄等因素，判断胎儿患唐氏综合征的风险等级，结果分为高风险、临界风险和低风险。检查费用低，从卫生经济学考虑，传统血清学唐筛非常适合用于筛选性监测，以更少的费用覆盖更广的人群，对于筛查高风险的孕妇进行产前诊断，以明确胎儿是否患病。检出率约65~75%。

（2）无创DNA检测（NIPT）：是应用高通量测序等分子遗传技术检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险。无创产前基因检测相对传统的唐筛更精准，检出率可达99%。适宜孕周为12 - 22⁺⁶周。

（3）产期超声筛查：孕早期NT检查、孕中期胎儿系统超声检查等。

3.产前诊断：

建议预产期35周岁及以上的高龄孕妇，筛查高风险的孕妇，超声提示胎儿结构异常的孕妇，以及分娩染色体异常胎儿史等高风险的孕妇，均需要接受介入性产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检等来明确胎儿是否患病。

每一个生命都值得被尊重和关爱，“唐宝宝”们虽然有着先天的缺陷，但他们同样拥有感受爱与美好的能力。通过了解唐氏综合征，我们能更好地预防它的发生，也能给予已经患病的“唐宝宝”们更多包容、支持和帮助。让我们携手努力，为“唐宝宝”们创造一个更加温暖、友善的世界，让他们也能绽放属于自己的光芒 。关爱“唐宝宝”从你我做起。

从事妇产科工作以及相关的教学、科研工作20余年。曾在匈牙利德布勒森大学附院妇产科、复旦大学附属妇产科医院、广西区妇幼保健院、湖南家辉遗传专科医院进修妇产科及遗传专业。擅长优生遗传咨询、围产期保健、流产、高危妊娠等疾病诊治，对产前诊断、高危产科等处理有丰富的经验。有多篇专业论文发表在核心及省级刊物，参与多项课题研究并获奖。

硕士研究生，从事妇产科临床及相关教学、科研等工作20余年。曾在华西二院、广西区妇幼保健院进修优生遗传。擅长优生优育、遗传咨询、围产期保健、高危妊娠疾病诊治，对疑难、急危重症孕产妇的救治及凶险性前置胎盘手术治疗有丰富的临床经验。有多篇专业论文发表在核心及省级刊物，参与多项课题研究并获奖。

从事妇产科临床工作30余年，积累了丰富的临床经验，擅长于围产保健、优生优育、孕期营养、产前诊断以及高危妊娠等诊治。在省级刊物发表专业论文十余篇。

研究生学历，2016年毕业于郑州大学，毕业后在柳州市工人医院三甲医院从事妇产科工作，擅长妇产科常见病的诊治，复发性流产、高危孕妇的诊疗。曾于广西自治区妇幼保健院、郑州大学第一附属医院优生遗传进修，目前已获得产前诊断资质，在省及以上期刊发表论文数篇。

柳州工人医院总院产科门诊

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