唐氏综合征：又称21-三体综合征，是一种人类最常见、也是人类中最早被确诊的染色体病，早在1866年英国Lang-don Down医师首次对此病进行过临床描述，故国外多称Down综合征。1959年法国人Lejeune首先确认本病患者细胞中多了一条21号染色体故称21-三体综合征。唐氏儿主要临床表现：1.特殊面容体征：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，睑裂上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，嘴角下垂，张口伸舌，流口水较多，颈短，小耳廓。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹，草鞋足。2.智力低下：是唐氏综合征最突出，最严重表现。患者有精神发育迟滞，中重度智力障碍。3.其他：可伴有多发脏器畸形（70%有先天性心脏病），白血病，不育等。80%早期胎儿时期自然流产 。

怎么才能发现“唐氏宝宝”？

对于已经降生的孩子们目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预，科学训练以及耐心教育，引导学习生活自理技能。“唐宝宝”的出生无论对家庭还是社会都是沉重的负担，目前也没有效治疗方法，因此预防出生缺陷格外重要。目前主要有这三类方法，可以在专业医生指导下进行选择：

传统唐筛：血清学检测，检出率约65~75%

无创产前基因检测：抽血检测，检出率>99%

产前诊断:如经腹穿刺抽取羊水检测，金标准！

什么是唐氏血清学筛查？

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是低危孕妇产检必做项目之一。通过抽取孕妇少量静脉血，监测血清中的特殊生化指标，结合孕妇的孕周，年龄，体重，吸烟史，糖尿病史，不良孕产史以及超声等指标综合计算出孕妇孕育唐氏综合征（即21三体综合征）患儿的风险度，同时还可以对胎儿患18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。检查费用低，从卫生经济学考虑，传统血清学唐筛非常适合用于筛选性监测，以更少的费用覆盖更广的人群，对于筛查高风险的孕妇进行产前诊断，以明确胎儿是否患病。

什么是无创产前基因检测？

胎儿无创产前基因检测，是应用高通量测序等分子遗传技术检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险。无创产前基因检测相对传统的唐筛更精准。孕12周后便可来我院抽血做检测。

建议预产期35周岁及以上的高龄孕妇，筛查高风险的孕妇，超声提示胎儿结构异常的孕妇等分娩染色体异常胎儿高风险的孕妇进行羊水穿刺产前诊断，来诊断胎儿是否患有染色体疾病。

每个家庭都想孕育健康聪明的宝宝，那就要认识到孕期保健的重要性，因为唐氏儿没有有效治疗方法，只能通过产前筛查及产前诊断预防唐氏儿的出生，所以，孕期规范产检，在医生专业指导下进行产前筛查或产前诊断，是预防唐氏儿出生的必要环节，也是降低出生缺陷率的重要措施。

柳州市工人医院产科门诊和优生遗传门诊包括婚前检查、孕前保健、孕期保健、产前诊断等专科，是集孕前、孕期保健服务，产后服务于一体的一站式服务中心。同时是柳州市重点专科。

开展的服务项目包括：优生遗传咨询、介入性产前诊断（抽取羊水），免疫性流产、习惯性流产的诊疗；唐氏综合征和神经管缺陷的筛查、无创产前基因检测、外周血及羊水染色体分析、外周血及羊水地中海贫血基因诊断、外周血脊髓性肌肉萎缩症（SMA）及耳聋基因检测、外周血及羊水致畸病毒检测；早孕及中孕超声产前筛查及超声产前诊断。全体医务人员奉行以人为本、优质服务的宗旨，致力于优生遗传医学研究事业的发展，为每个家庭拥有健康、聪明宝贝尽力。

 

鱼峰山院区产科门诊位于柳石路1号鱼峰山院区门诊楼3楼

 

联系电话：0772-3812566

 

开诊时间：周一至周五8:00-12:00/14:30-17:30、周六周日8:00-12:00

 

总院产科门诊位于和平路165号门诊楼3楼

 

联系电话：0772-2638186

 

开诊时间：周一至周五8:00-12:00/14:30-17:30；

 

产前诊断优生遗传门诊位于鱼峰院区门诊8楼

 

联系电话：0772-2125120

开诊时间：周一至周五8:00-12:00/14:30-17:30

 

产前诊断医师简介

蒙俊，主任医师，优生遗传室主任

从事妇产科工作以及相关的教学、科研工作20余年。曾在匈牙利德布勒森大学附院妇产科、复旦大学附属妇产科医院、广西区妇幼保健院、湖南家辉遗传专科医院进修妇产科及遗传专业。擅长优生遗传咨询、围产期保健、流产、高危妊娠等疾病诊治，对产前诊断、高危产科等处理有丰富的经验。有多篇专业论文发表在核心及省级刊物，参与多项课题研究并获奖。

 

 

胡敏，副主任医师

硕士研究生  从事妇产科临床及相关教学、科研等工作10余年。曾在华西二院、广西区妇幼保健院进修优生遗传。擅长优生优育、遗传咨询、围产期保健、高危妊娠疾病诊治，对疑难、急危重症孕产妇的救治及凶险性前置胎盘手术治疗有丰富的临床经验。有多篇专业论文发表在核心及省级刊物，参与多项课题研究并获奖。

 

 

罗玉芳，副主任医师

从事妇产科临床工作20余年，积累了丰富的临床经验，擅长于围产保健、优生优育、孕期营养、产前诊断以及高危妊娠等诊治。在省级刊物发表专业论文十余篇。